«Редкое искусство помогать»: о том, как живут люди с орфанными заболеваниями

На единой платформе «Редкое искусство помогать» объединились девять российских фондов, которые на протяжение многих лет занимаются помощью пациентам с различными орфанными заболеваниями. В поддержку проекта «Редкое искусство помогать» VOICE рассказывает историю подопечной фонда «Семьи СМА» Анастасии Глебовой.

Мне 32 года, я живу в Москве. У меня второй тип спинальной мышечной атрофии (СМА), и об этом я узнала совсем недавно, сдав генетический анализ в 2017 году. С самого рождения у меня был неверный диагноз: мне ставили синдром Верднига-Гофмана (это первый тип СМА). Врачи говорили моей маме, что я должна умереть в раннем возрасте, а я всё жила-жила и не умирала.

В детстве я училась в обычной школе с 1 класса, ежедневно ходила в школу вместе со всеми. Правда, пришлось прервать обучение, чтобы поберечь здоровье. Но потом моя мама всё-таки поняла, что у меня есть стремление работать и общаться с людьми. Поэтому мы решили, что я получу среднее-специальное и поступила на экономиста-бухгалтера. А в прошлом году я получила высшее: окончила МГППУ по специальности «психолог».

Работаю я с 18 лет — преподаю бисероплетение в центре реабилитации инвалидов, обучаю детей и взрослых плести красивые вещи. В этот центр я начала ходить в 17 лет — так, сама того не зная, пришла на свою будущую работу. Начальница увидела во мне своего будущего специалиста, потому что я прекрасно общалась с людьми, была позитивной и творческой. Как только мне исполнилось 18 лет, мне предложили эту работу! Конечно, это было огромное чудо, словно сон, я не могла в это поверить. Теперь мне нужно было становиться более самостоятельной.

В связи с моим заболеванием у меня развивается сколиоз, было сильное искривление позвоночника. Конечно, это очень мешало жить. В один прекрасный день моя знакомая принесла газету, в которой была публикация о девочке со СМА: ей провели операцию в Финляндии для восстановления позвоночника путём вживления титановых конструкций. Когда я прочитала эту статью, я объявила, что мне эта операция не подойдёт — я испугалась. Но где-то в глубине души я тоже захотела себе ровную спину (или хотя бы лучше, чем у меня была!).

Спустя полгода, в ночь Рождества, я разыскала эту девочку ВКонтакте и всё у нее выяснила. Уже в мае 2010 года я попала в клинику Orton в Хельсинки — и доктор сказал мне «да». Но для того, чтобы провести операцию, нужно было собрать почти два миллиона. Это было сложно, потому что мне уже был 21 год — взрослым людям очень тяжело собирать деньги на лечение. Подготовка к операции и сбор денежных средств проходили в течение полугода. И 30 ноября 2010 года мне провели долгожданную операцию, после которой моя жизнь очень сильно изменилась.

Я всегда мечтала, чтобы у меня была семья — не просто муж, но и дети. Однако с тем сколиозом, что у меня был, выносить ребёнка было бы очень тяжело. Я понимала, что мне нужна более ровная спина, чтобы было комфортнее и мне, и плоду. Первый этап моей мечты сбылся, и я начала планировать свои отношения.

Мне тяжело было знакомиться в реале. Не могу сказать, что я сильно стеснялась своего положения, но я всё равно думала — ну как? Сначала я знакомилась в онлайн-играх, а потом перешла на сайт знакомств. Думаю — была-не была, надо пробовать. Своего будущего мужа я нашла не так уж и быстро, после пяти лет поисков, и с каждым годом я не оставляла надежды, но торопила саму себя: «Боже мой, мне уже 23 года, мне нужно срочно до 25 лет выйти замуж!». Я не знаю, почему у меня был в голове вот этот порог: если до 25 лет не выйду замуж, то всё потеряно. Сложно в это поверить, но я правда вышла замуж в 25 лет.

Моя мечта сбылась — я вышла замуж в 2014 году, а в 2015-м у меня родился сын, ему уже шесть лет. Ребенок родился здоровый, но он, конечно же, носитель моего гена. В дальнейшем, когда он будет планировать семью, ему нужно будет обязательно проверять свою партнершу, чтобы у них не родился ребенок со СМА.

Я не просто так хотела ребенка, нет. У меня ещё не было молодого человека, но уже были знакомые с такой же проблемой, как и у меня, но с исполненной мечтой — у них была своя семья и свои дети. Для таких людей, как я, рождение ребенка — это сложно и страшно, мы понимаем все риски. И я окружала себя теми людьми, кто помогал мне не потерять надежду.

Сейчас я анализирую свой жизненный путь и понимаю, какая была во мне жесткая целеустремленность. Сегодня я совершенно другой человек, после рождения ребенка я сильно изменилась и ко всему подхожу очень осторожно. А раньше: вижу цель — иду к ней, и это в моем положении!

Фонд «Семьи СМА» — это отдельный этап моей жизни. Когда я в 2016 году попала в фонд «Семьи СМА», я поняла, что есть специалисты, которые реально изучали наше заболевание и не задают пациентам глупых вопросов. Благодаря фонду я многое узнала о том, как жить со своим диагнозом, а также о том, что мне полагается как человеку с орфанным заболеванием. До этого мне никто этого не рассказывал.

Сейчас у нас есть большая проблема: мы боремся за то, чтобы продолжить прерванное лечение, а также чтобы препарат «Рисдиплам» внесли в список жизненно-необходимых лекарств и начали выдавать его на руки взрослым людям со СМА. Нам обещают это сделать в следующем году, но для многих из нас каждый месяц критичен. Такая проблема только у нас в Москве. Хотя лекарственное обеспечение положено нам по закону, и нам обязаны его предоставлять.

В прошлом году я попала в проект дорегистрационного доступа «Рисдиплама» — компания Roche поставляла препарат в Россию бесплатно, и некоторые взрослые могли воспользоваться этим доступом и проверить эффективность лекарства, принять участие в исследовании. Я принимала «Рисдиплам» с 25 декабря 2020 года по 30 июля этого года. Лекарство творило чудеса — можно сказать, мои мышцы оживали, действие препарата я почувствовала через месяц. Радовалась тому, что я могу сама поднять кружку с чаем, попить его за 5 минут, а не как раньше — за полчаса с риском облиться...

Тут заканчивается доступ к лекарству, и ты не знаешь, что делать дальше, теряешь силы и надежду, но продолжаешь бороться за свою мечту. Никогда не было такого тяжелого этапа, как сейчас в моей жизни. Мне реально было легче найти себе мужа, родить ребёнка, чем добиться лечения, которое существует, но тебе его не дают. У нас действует рабочая группа взрослых людей со СМА, и мы каждый день разрабатываем новые этапы нашего стратегического плана. Но пока, к сожалению, ничего не получается. Но мы надеемся, что однажды мы сломаем этот барьер, как когда-то это сделали родители детей со СМА. Сейчас главное — остаться в том же составе, что мы есть, ведь сохранить себе здоровье очень тяжело.

Для того, чтобы помочь людям с орфанными заболеваниями, переходите на сайт проекта «Редкое искусство помогать», где вы сможете узнать больше о проблеме редких заболеваний, перейти на официальный сайт фондов-партнеров и оформить пожертвование. Все собранные средства будут направлены на уставную деятельность фондов.