Не замечала перелом три дня: как живет женщина, которая не чувствует боли
О своих особенностях Джоанн Кэмерон узнала лишь в 65 лет – до этого она считала, что просто является одной из тех, кто обладает высоким болевым порогом. Миссис Кэмерон готовилась к операции из-за остеоартрита и заранее сообщила, что обезболивающие ей не понадобятся. Ее лечащий врач сперва подумал, что пациентка просто стоически держится, однако изучив историю болезни, выяснил, что она уже перенесла похожее хирургическое вмешательство и никакие анальгетики после нее Джоанн не пригодились.
Врач был удивлен этим, а также тем фактом, что никто из медиков, лечивших пациентку ранее, не обратил внимание на эту особенность – ей не требовалась анестезия при лечении зубов, а остеоартрит, который и привел к операции, также не сопровождался болевыми ощущениями.
Семейная история
Боль, хоть и неприятна, но является важным ощущением. Болевые ощущения – сигнал, который наш организм подает при самых разных нарушениях, например при ожогах, порезах, переломах, воспалениях.
Джоанн удивительным образом удалось дожить до зрелого возраста, не столкнувшись с серьезными проблемами из-за отсутствия восприимчивости к боли. В 8 лет она сломала руку, катаясь на велосипеде, но даже не заметила этого. Распознать перелом смогла мама, которая увидела, что рука неестественно вывернула и висит, это произошло через три для после происшествия.
Несколько раз Джоанн узнавала об ожоге по характерному запаху тлеющей кожи, а порез замечала лишь увидев кровавые пятна на одежде. Роды у миссис Кэмерон тоже прошли без какого-либо дискомфорта – она рассказывала, что скорее назвала бы этот процесс приятным, чем мучительным.
Джоанн Кэмерон стала сотрудничать с учеными, ее случай удивил многих исследователей. Она рассказала, что и ее отец, видимо, обладал такой же особенностью. Джоанн никогда не видела, чтоб он принимал хоть какие-то лекарства. Он умер от кровоизлияния в мозг, это произошло внезапно. Женщина считает, что другие люди, скорее всего, чувствовали боль, предшествующую резкому ухудшению состояния.
И сама миссис Кэмерон, и ее дети прошли генетическое обследование. Она и ее сын оказались носителями редчайшей мутации, а вот у дочери она отсутствует.
Оптимист по жизни
Джоанн лишена способности ощущать боль, а кроме того, отличается удивительно жизнерадостным нравом. Она признается, что никогда в жизни не испытывала сильных переживаний, почти ничего не боится и никогда не тревожится, а чтобы подсчитать количество ситуаций, которые вывели ее из равновесия, хватит пальцев одной руки.
Однажды Джоанн попала в аварию – в ее машину врезался небольшой грузовик. Женщина почти не пострадала, она не испугалась и не запаниковала: смело выбравшись из перевернувшегося автомобиля, она отправилась успокаивать водителя грузовика.
Бесстрашие и отсутствие тревожности хороши в современном мире, полном стрессов и переживаний, а любой первобытный человек с такими особенностями просто не выжил бы. Генетические исследования показали, что позитивное отношение к жизни, а также некоторые проблемы с памятью – тоже результат действия присутствующей в организме Джоанн мутации.
Виновата мутация
У Джоанн нет нейропатии: с чувствительностью к прикосновениям, даже самым нежным, у нее все в порядке. Единственное, что ей незнакомо, – чувство боли. У нее была обнаружена мутация гена FAAH, работа которого важна для обеспечения болевой чувствительности, памяти, контроля настроения. Ген влияет на разрушение анандамида – эндогенного каннабиоида, присутствующего в организме. Из-за мутации анандамид сохраняется в крови дольше обычно: это позволяет Джоанн оставаться нечувствительной к боли. Кроме того, он работает как антидепрессант и противотревожный компонент, именно из-за этого женщина почти не нервничает и даже серьезные потрясения не заставляют ее переживать. Свой вклад в особенности состояния Джоанн вносит еще одно генетическое нарушение – неизвестная ранее мутация, расположенная рядом с геном FAAH. Два этих изменения и делают миссис Кэмерон необычной.
Случай Джоанн не является уникальным. В Италии проживает семья Марсили, шесть членов которой не чувствуют боли. Кроме этого, они почти не потеют и невосприимчивы к высоким температурам. Все они являются носителями другой редкой мутации, из-за которой ожоги и переломы не сопровождаются хоть каким-то дискомфортом. Любители горных лыж, они часто получали травмы во время катания – из-за того, что переломы не были замечены, большинство костей срослось неправильно. В честь итальянского семейства врачи назвали отдельную болезнь – синдром Марсили.
Джоанн активно помогает ученым и даже планирует завещать науке свое тело после смерти. Сами же исследователи считают случай шотландки очень интересным и надеются, что это поможет узнать новое о механизме боли, а также позволит разработать новые обезболивающие препараты.
Фото: Rex Features